آلبینیسم یا زالی و دلایل ابتلا به آن چیست؟

زالی به طیف وسیعی از اختلالات که ناشی از کاهش یا عدم وجود ملانین‌پیگمنت است اشاره دارد. این بیماری از نظر شدت متفاوت است و اغلب باعث ایجاد پوست و موی سفید و مشکلات بینایی می‌شود. این بیماری می‌تواند برای هر فردی رخ دهد اما شیوع آن برحسب منطقه جغرافیایی متفاوت است. در کشورهای جنوب صحرای آفریقا از بین ۵۰۰۰ تا ۱۵۰۰۰ نفر یک نفر مبتلا به این بیماری است و برخی دیگر از گروه‌ها این نرخ بین ۱۰۰۰ تا ۵۰۰۰ در هر نفر است، در اروپا و آمریکا از بین ۱۷ هزار تا ۲۰ هزار نفر یک نفر مبتلا به این بیماری است. شیوع این بیماری در بین جنسیت‌ها تفاوتی ندارد. در این مطلب از مجله پین‌ورک به موضوع زالی یا همان آلبینیسم می‌پردازیم.

نکاتی درباره بیماری زالی

در اینجا نکات کلیدی در مورد زالی یا همان آلبینیسم را ذکر خواهیم کرد و اطلاعات تکمیلی را در ادامه مطلب در اختیار شما قرار خواهیم داد. زالی یک بیماری ژنتیکی است. درجه اول زالی، روی مو، چشم، پوست و بینایی تأثیر می‌گذارد. شایع‌ترین علت این بیماری نقص در عملکرد آنزیم تیروزیناز است. تخمین زده می‌شود که در بین ۷۰ نفر یک نفر دارای ژن بیماری زالی است.

زالی چیست؟

زالی یک بیماری ژنتیکی است که در اثر کمبود تولید ملانین اتفاق می‌افتد. ملانین رنگ‌دانه‌ای است که مسئول رنگ پوست، مو و چشم است.
افراد مبتلابه این بیماری دارای رنگ پوست و مویی روشن و سفیدتر نسبت به اعضای خانواده خود هستند و مشکلات بینایی هم در بین این افراد رایج است. ملانین از پوست در برابر خطرات اشعه UV محافظت می‌کند که این افراد به علت فقدان این ماده در بدن خود در معرض سرطان پوست هم قرار می‌گیرند.

علائم

علائم این بیماری در پوست، مو و چشم نمایان می‌شود و بر روی آن‌ها تأثیر می‌گذارد.
پوست: بارزترین نشانه، رنگ پوست روشن است اما رنگ پوست همیشه رنگ پوست نشانه اصلی نیست مثلاً بر در برخی افراد سطح ملانین باگذشت زمان افزایش پیداکرده و رنگ پوست هم تیره‌تر می‌شود.
پوست این افراد در برابر نور آفتاب برنزه نمی‌شود بلکه به‌آرامی می‌سوزد، افراد مبتلابه زالی پس از قرار گرفتن در معرض نور خورشید ممکن است این نشانه‌ها را بروز دهند:

• کک‌ومک
• خال که به دلیل کاهش مقادیر رنگ‌دانه معمولاً به رنگ صورتی است.
• لنتیگو، لکه‌های بزرگ مانند کک‌ومک
• این افراد به خاطر اینکه در معرض سرطان پوست قرار دارند باید حتماً از کرم ضد آفتاب با درجه SPF 30 یا بالاتر استفاده کنند.

مو

طیف رنگ می‌تواند از سفید تا قهوه‌ای باشد. رنگ موهای افراد آسیایی و آفریقایی به رنگ زرد، قهوه‌ای و قرمز تمایل دارد. با افزایش سن ممکن است رنگ موها به‌آرامی تیره شود.

رنگ چشم

این مورد هم ممکن است با افزایش سن تغییر پیدا کند و از آبی روشن تا قهوه‌ای متفاوت است. فقدان ملانین در عنبیه چشم به این معنی است که چشم کمی شفاف به نظر می‌رسد و در مقابل نور به رنگ قرمز یا صورتی درخواهد آمد. عدم وجود رنگ‌دانه مانع از جلوگیری کامل نور در عنبیه در برابر نور خورشید می‌شود، این به حساسیت نوری شناخته می‌شود.

بینایی

زالی روی بینایی هم تأثیر می‌گذارد، تغییرات روی عملکرد چشم شامل موارد زیر است:

نیاستاگموس : چشم به‌صورت و خارج از کنترل به جلو و عقب حرکت می‌کنند.

استرابیسموس: چشم‌ها به‌صورت هم‌زمان و یکنواخت عمل نمی‌کنند.

آمبلیوپی: این عارضه به تنبلی چشم معروف است.

میوپیا یا هایپرمتروپیا: فرد در این حالت دچار نزدیک‌بینی یا دوربینی می‌شود.

فتوفوبیا: چشم به نور حساس است.

هیپولازی عصب بینایی: اختلال در بینایی ممکن است ناشی از عصب نوری باشد.

میسروتینگ عصب بینایی: سیگنال‌های عصبی از شبکیه به مغز مسیرهای عصبی غیر معولی را دنبال می‌کنند.

آستیگماتیسم: انعطاف‌پذیری غیرطبیعی سطح جلویی چشم که باعث تاری در بینایی می‌شود.

مواردی که به کنار آمدن با این شرایط کمک می‌کند عبارت‌اند از:
اتصال عدسی‌های تلسکوپی مخصوص به عینک
استفاده از صفحه نمایشگر با کنتراست بالا
نصب نرم‌افزاری‌هایی که متن را به گفتار تبدیل می‌کنند.
هنگام بازی کردن از توپ بارنگ روشن استفاده کنید.
مشکلات بینایی این بیماری در نوزادان بسیار شدیدتر است اما در ۶ ماه اول به‌سرعت بهبود می‌یابد بااین‌حال همچنان برخی از این مشکلات برای آن‌ها بازهم وجود دارد.

علل

زالی ناشی از جهش دریکی از ژن‌هاست که تخمین زده می‌شود از هر ۷۰ نفر یک نفر حامل ژن زالی است. این ژن‌ها تولید ملانین در پوست و چشم را دارند، معمولاً جهش‌ها با آنزیم تیروزیناز (تیروزین ۳ مونوکسیژناز) تداخل پیدا می‌کند که این آنزیم ملانین را از آمینواسید تیروزین سنتز می‌کند، بسته به جهشی که صورت می‌گرید تولید ملانین کند و یا متوقف خواهد شد. صرف‌نظر از میزان تداخل در تولید ملانین، همیشه در سیستم بینایی مشکلاتی وجود دارد. این امر به این دلیل است که ملانین نقش اساسی در رشد شبکیه و مسیرهای عصب بینایی از چشم به مغز دارد.

انواع

زالی با توجه به ژن‌هایی که تحت تأثیر قرار می‌دهد به انواع مختلفی تقسیم می‌شود:

آلبینیسم چشمی پوستی (OCA): به دلیل جهش دریکی از چهار ژن رخ می‌دهد. بسته به نوع جهش این نوع آلبینیسم به ۷ گروه تقسیم‌بندی می‌شود.

OCA نوع اول: افراد مبتلابه این نوع پوستی شیری و موی سفید و چشمان آبی دارند و باگذشت زمان برخی از این ویژگی‌ها مانند رنگ مو و پوست تیره‌تر می‌شود.

OCA نوع دوم: دومین نوع شایع زالی پس از نوع بالاست، و بیشتر در سیاه‌پوستان به‌خصوص مناطق صحرای آفریقا، دورگه‌های آمریکایی و آفریقایی و بومیان آمریکا رخ می‌دهد.

OCA نوع سوم: دارای مشکلات خفیف بینایی نسبت به بقیه هستند و در بیشتر سیاه‌پوستان آفریقای جنوبی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

OCA نوع چهارم: شایع‌ترین نوع زالی در بین افراد آسیای شرقی است و شبیه به نوع دوم است.

آلبینیسم چشمی: به دلیل جهش در کروموزوم‌های x اتفاق میافتد که به همین دلیل عمدتاً بر مردان تأثیر می‌گذارد. مشکلات بینایی وجود دارد اما رنگ چشم، رنگ پوست و مو در طیف نرمال خود قراردادند.

سندروم هرمانسکی پودلاک: این نوع نادر زالی بیشتر در پورتوریکو دیده می‌شود. علائم آن مشابه زالی چشمی پوستی است اما فرد با سایر عوارض هم مانند بیماری‌های روده، قلب، کلیه و ریه هم دست‌وپنجه نرم می‌کند، عوارض در این اعضای بدن شامل خونریزی هست.

سندروم چدیاک هیگاشی: نوع بسیار نادر از زالی است که در اثر جهش در ژن‌های CHS1 / LYST رخ می‌دهد. علائم این زالی مانند نوع چشمی پوستی است اما موها ممکن است به رنگ نقره‌ای درآیند و پوست کمی به خاکستری بزند. ممکن است اختلالی در گلبول‌های سفید هم رخ دهد و باعث بیماری‌های عفونی شود.

وراثت

بیشتر زالی‌ها در اثر یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسند. استثنا زالی چشمی که با کروموزوم x در ارتباط است باعث انتقال آن از کروموزوم X می‌شود.

وراثت اتوزومی مغلوب

در این وراثت فرد باید نسخه‌های معیوب یک ژن را از مادر و پدریافت کند تا زالی ایجاد شود. والدینی که حامل ژن هستند اغلب علائم زالی را نشان نمی‌دهند، اگر والدین هر دو ژن را حمل کنند و هیچ علائمی از خود نشان ندهند یک احتمال ۱ از ۴ وجود دارد که فرزند آن‌ها به زالی مبتلا شود. یک احتمال ۱ از ۲ وجود دارد که فرزند هم حامل شود که ژن زالی را دارد ولی علائم را نشان نمی‌دهد. همان‌طور که گفته شد از هر ۷۰ نفر یک نفر حامل ژن زالی است ولی تحت تأثیر جهش قرار نمی‌گیرد.

وراثت مربوط با کروموزوم X

عمدتاً بر مردان تأثیر می‌گذارد، زیرا زنان حامل دو کروموزوم X هستند که اگر یکی از آن‌ها آسیب ببیند دیگر می‌تواند کمبود را جبران کند، زنان هم می‌توانند حامل باشند و هم از آن عبور کنند.
اما مزدان دارای یک کروموزوم x و یک کروموزوم y هستند این بدان معنی است که جهش در یک کروموزوم برای ایجاد بیماری کافی است. اگر مادری دارای جهش در ژن ایکس باشد احتمال اینکه هر دختر حامل این ژن شود یک‌به‌دو است و در پسر شانس مبتلابه بیماری یک‌به‌دو است.

تشخیص

فرایند تشخیص زالی شامل موارد زیر است:

• معاینه بدنی
• بررسی تغییرات رنگ پوست و مو
• معاینه چشم توسط چشم‌پزشک
• مقایسه رنگ فرد با سایر افراد خانواده

برخی از بیماری‌ها هم می‌توانند باعث تغییر در رنگ‌دانه شوند اما باعث تغییر در بینایی نمی‌شوند، اگر تغییرات در بینایی و رنگ‌دانه دیده شد احتمالاً علت آن زالی است.
بهترین و مطمئن‌ترین روش برای تشخیص زالی، آزمایش ژنتیکی است. بااین‌حال در خانواده‌هایی که در آن سابقه زالی وجود دارد انجام این آزمایش الزامی ندارد.

درمان

از آنجاکه این بیماری ژنتیکی است هیچ درمانی برای آن وجود ندارد، برخی درمان‌ها فقط علائم و نشانه‌های این بیماری را کمتر نمایان می‌کنند.

• استفاده از عینک
• استفاده از عینک آفتابی برای محافظت در برابر نور خورشید
• آزمایش‌ها منظم چشم

مردم باید مراقب هرگونه تغییر پوستی باشند و از کرم ضد آفتاب برای محافظت از آن استفاده کنند، جراحی بر روی چشم به‌خصوص عضلات نوری در برخی از مواقع می‌تواند لرزش در ناحیه استاگموس را کاهش دهد.
مراقبت از چشم در این بیماران بسیار ضروری است، رویه‌هایی برای به حداقل رساندن استرابیسم (لوچی چشم) وجود دارد که می‌تواند آن را به حداقل برساند و کمتر موردتوجه قرار دهد اما باعث بهبود بینایی نمی‌شود.
زالی با افزایش سن بدتر نمی‌شود، کودک مبتلابه زالی مانند یک فرد معمولی و عادی می‌تواند به زندگی عادی خود ادامه دهد.

مشکلات و عوارض

رایج‌ترین مشکلات فیزیکی مرتبط با زالی افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست و آفتاب‌سوختگی است. علاوه بر این برخی از افراد با مشکلات اجتماعی دست‌وپنجه نرم می‌کنند، این مشکلات ممکن است شامل منزوی بودن در مدرسه و جامعه باشد.
این مشکلات و عوامل اجتماعی می‌توانند منجر به استرس، کاهش اعتمادبه‌نفس و منزوی شدن این افراد گردد.
افراد مبتلابه زالی در جنوب صحرای آفریقا با مشکلات جدی‌تری روبه‌رو هستند، در یک مطالعه در کشور نیجریه نشان می‌دهد: این افراد از اجتماع ترد می‌شدند و خودشان نیز از تعامل‌های اجتماعی دوری می‌کردند و نظر عاطفی هم مشکلات فراوانی داشتند، این افراد به کمتر به مدرسه می‌رفتند و یا شغلی پیدا نمی‌کردند و در انتخاب همسر به مشکل برمی‌خوردند.
در برخی از کشورهای جنوب صحرای آفریقا مانند تانزانیا، بوروندی، اعضای بدن این افراد توسط جادوگران خریداری می‌شد. موارد متعددی وجود داشته است که کودکان مبتلابه زالی به دلایل مختلفی به قتل رسیده‌اند، National Geographic تخمین زده است که در سال ۲۰۱۳ قسمت‌های مختلف بدن یک فرد مبتلابه زالی می‌تواند ۷۵۰۰۰ دلار درآمد داشته باشد.
در برخی از کشورهای آفریقایی به‌ویژه تانزانیا و زیمباوه، افراد معتقدند که داشتن رابطه جنسی با زن مبتلابه زالی ایدز را درمان می‌کند. این باور غلط منجر به قتل، تجاوز جنسی و عفونت‌های اضافی ایدز شده است.
در سال ۲۰۱۵ سازمان ملل متحد به‌طور فوری خواستار پیگیری حمله به افراد مبتلابه زالی شد.

مقالات مرتبط :

• راهکارهای شناسایی و درمان عفونت تاتو
• هر آنچه که باید در مورد اگزما بدانید
• هر آنچه که باید در مورد عفونت کرم حلقوی بدانید
• تمام نکاتی که باید در مورد بیماری پسوریازیس بدانید

در این مطلب از مجله پین‌ورک به موضوع زالی (آلبینیسم) پرداختیم. امیدوارم این مطلب برای شما مفید باشد.